¿Qué es la malformación de Chiari?

La malformación de Chiari es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del orificio mayor del cráneo y comprime el tronco encefálico provocando una herniación cerebral. En algunos casos, este defecto estructural deriva en una acumulación excesiva de líquido cerebral (hidrocefalia) que puede causar graves daños mentales.

Los síntomas más comunes son la falta de equilibrio, pérdida de memoria, mareo, pérdida de visión, nistagmos, falta de sensibilidad y atrofia muscular, aunque su aparición varía en función del caso clínico. Para elaborar un diagnóstico definitivo es necesaria una resonancia magnética de la fosa posterior del cráneo, de manera que desde el comienzo de los síntomas hasta su detección transcurre una media de siete años. El tratamiento de la malformación es quirúrgico y consiste en una descompresión de la fosa posterior.

A pesar de ser considerado un síndrome poco común, hay cerca de 2.500 diagnosticados en España. El 28 de septiembre se celebra el Día Internacional de esta enfermedad.

Documentan más de 4.000 mutaciones genéticas causantes de cáncer

Un grupo de investigadores españoles ha documentado más de 4.000 mutaciones presentes en distintos tumores cancerígenos para facilitar la identificación de los genes implicados en cada caso clínico. El sistema busca allanar el terreno hacia la secuenciación rutinaria del genoma del paciente y su cotejo automático con los datos registrados para elaborar un tratamiento personalizado del cáncer. 

El cáncer se origina debido a las disfunciones presentes en nuestros genes desde el día de nuestro nacimiento, y también a la alteración de los mismos a lo largo de nuestra vida fruto de agentes externos. No obstante y según este estudio, no todas las alteraciones presentes en los genes conducen irremediablemente al inicio de la enfermedad, de modo que es fundamental la detección de los que sí constituyen un desencadenante.

Para ello, los científicos de la Universidad Pompeu Fabra (España) analizaron las características de 4.623 tumores de 13 órganos diferentes a través de un sistema de algoritmos. Con los datos sustraídos elaboraron una amplia base de datos que será actualizada continuamente y que servirá para clarificar qué patrones sitúan a ciertos genes y mutaciones como simiente de la enfermedad. 

Este trabajo sienta las bases para el avance de los tratamientos personalizados contra el cáncer y el diseño de estrategias terapéuticas específicas para el tumor de cada paciente.

Un gen anticáncer que aumenta la longevidad y combate la obesidad

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto en ratones queuno de los principales genes que protegen contra el cáncer tiene además otros dos efectos positivos en el organismo: aumenta  la longevidad y combate la obesidad. El resultado, producto de cinco años de investigación, se publica en la última edición de la prestigiosa revista Cell Metabolism.

Los investigadores, liderados por Manuel Serrano, han podido demostrar también que un compuesto sintético generado igualmente en el CNIO produce en los animales los mismos efectos anti-obesidad que el gen estudiado. El hallazgo apoya una hipótesis que cobra cada vez más fuerza entre los investigadores del área: que el cáncer y el envejecimiento, y ahora también la obesidad, son manifestaciones distintas de un mismo fenómeno, más global, que se produce a medida que el organismo acumula en sus tejidos daños que los mecanismos naturales de reparación no logran arreglar. Entre estos mecanismos naturales de reparación destacan muy especialmente unos pocos genes identificados en un principio por su potente efecto protector contra el cáncer.

Para averiguar si el gen llamado Pten, uno de los cuatro más poderosos genes anticáncer, podía relacionarse con mayor esperanza de vida, los investigadores crearon ratones transgénicos con niveles de la proteína Pten que son el doble de lo habitual. Como se esperaba, estos animales se mostraron mucho más resistentes al cáncer que sus compañeros no transgénicos. Pero además, vivieron un 12% más de media. Este efecto es independiente de la resistencia al cáncer. No se trata de que los ratones mueran de cáncer pero más tarde, sino que aquéllos que nunca desarrollan cáncer, además, viven más tiempo y con menos síntomas asociados al envejecimiento. Como escriben los investigadores, "Ptentiene un impacto directo sobre la duración de la vida". 

Lo que no esperaban encontrar, y supuso un hallazgo sorprendente. es que los ratones con doble dosis de Pten fueran significativamente más delgados -un 28% de media-, y eso a pesar de que comen más. También tienen más sensibilidad a la hormona insulina, lo que implica menor riesgo de desarrollar diabetes, y su hígado tolera mucho mejor de lo habitual una dieta rica en grasas. Serrano y su grupo hallaron la explicación a estas diferencias en la llamada grasa parda, un tipo de tejido graso que, paradójicamente, favorece que el organismo queme la energía almacenada en los "michelines". Según han podido comprobar los científicos españoles, Pten activa la grasa parda, lo que explica la delgadez de los ratones con copias extra de este gen. Es un fenómeno que han logrado reproducir incluso con células de grasa parda cultivadas in vitro.

En el CNIO ya disponen de un compuesto sintético, CNIO-PI3Ki con el mismo efecto que Pten a nivel molecular, que abre la posibilidad de q imaginar a largo plazo "una pastilla que refuerce nuestros supresores tumorales, o una pastilla que nos haga quemar nutrientes en exceso".

¿Cuántos tipos de tumores cerebrales hay?

Los tumores cerebrales y de la médula espinal se denominan según el tipo de células que los forman y el lugar del cerebro en el sistema nervioso central (SNC) donde surgen primero. Un tumor astrocíticoempieza en las células del cerebro con forma de estrella que se llaman astrocitos y que sirven para ayudar a que las células nerviosas se mantengan sanas. Es el caso del astrocitoma anaplásico, el astrocitoma difuso y el glioma del tronco encefálico. Un tumor oligodendroglial empieza en las células del cerebro que se llaman oligodendrocitos, que ayuda a mantener sanas las células nerviosas. 

También existen tumores ependimarios, que habitualmente empiezan en las células que revisten los espacios llenos de líquido del cerebro y los que rodean la médula espinal. A ellos se suman los tumores meníngeos o meningiomas, que se forman en las capas delgadas de tejido que cubren el cerebro y la médula espinal. Y los meduloblastomas, tumores embrionarios que se forman en el feto y se pueden diseminar desde el cerebro hasta la columna vertebral a través del líquido cefalorraquídeo (LCR). En cuanto al craneofaringioma es un tumor poco frecuente que habitualmente se forma justo arriba de la hipófisis o glándula pituitaria.

Se puede usar el grado del tumor (I, II, III y IV) para indicar la diferencia entre los tumores de crecimiento lento y los de crecimiento rápido. El grado del tumor se basa en qué tan anormal es el aspecto de las células examinadas bajo un microscopio y en la probable rapidez en que el tumor pueda crecer y diseminarse.

Los nanodiamantes mejoran el tratamiento contra el cáncer

Investigadores de la Universidad de California (EE.UU.) han conseguido administrar directamente a los tumores cancerígenos los fármacos quimioterapéuticos a través del uso de nanodiamantes. Este innovador tratamiento presenta una gran efectividad para mermar el cáncer y una reducción de los efectos secundarios perjudiciales, como ya se advertía en estudios anteriores.

Los nanodiamantes son partículas de carbono de 5 nanómetros de diámetro capaces de transportar gran cantidad de fármacos. Los científicos crearon una combinación de fármaco y nanodiamante que inyectaron en los tumores cerebrales de ratones, consiguiendo así una mayor retención del químico en el interior del tumor y por ende un aumento de la eficacia del tratamiento sin afectar a los tejidos cercanos. Por otro lado, obtuvieron una reducción de los efectos tóxicos derivados de la quimioterapia.

El gioblastoma es el tipo más común y letal de tumor cerebral. A pesar del tratamiento quirúrgico, y de la radiación y la quimioterapia, el tiempo estimado de vida de los pacientes tras el diagnóstico no llega a un año y medio. Estos tumores son difíciles de tratar debido a que los fármacos de la quimioterapia inyectados son incapaces de penetrar en el sistema de protección de vasos sanguíneos que rodea el cerebro. 

El hallazgo demuestra que la colaboración entre bioingeniería y medicina es fundamental para desarrollar un futuro tratamiento menos nocivo y más contundente contra la enfermedad.

Tres cosas que aumentan el tamaño de tu cerebro

La neurociencia ha demostrado recientemente que el tamaño del cerebro está relacionado con ciertos hábitos y habilidades como los siguientes: 

Ejercicio aeróbico. De acuerdo con un estudio estadounidense publicado el año pasado en la revistaPNAS, el ejercicio físico moderado en adultos de edad avanzada aumenta el tamaño del hipocampo, una región cerebral con forma de caballito de mar que se encarga de la formación de nuevos recuerdos. Este aumento repercute sobre todo, según los autores, en una mejora de la memoria espacial. 

Meditación. La meditación aumenta el tamaño del cerebro, tal y como demostraba un estudio del laboratorio de neuroimagen de la Universidad de California en Los Ángeles (EE UU). Concretamente, las personas que meditan tiene más volumen de neuronas en el hipocampo y en áreas como el tálamo y la corteza orbitofrontal, ligadas a la regulación de las emociones. 

Amistad. Los seres humanos necesitamos usar una serie de habilidades cognitivas para conservar cierto número de amigos, por ejemplo ser capaz de adivinar lo que otra persona está pensando, tener desarrollada la empatía o ser buen conversador. Eso explicaría por qué las personas con mayor número de amigos tienen una región del cerebro llamada corteza orbital prefrontal de un tamaño superior a la media de la población, tal y como publicaban investigadores de las Universidades de Oxford, Liverpool y Manchester en la revista Proceedings of the Royal Society B.

¿Cómo evita tu cerebro las distracciones?

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Es gracias a las ondas alfa del cerebro, largamente ignoradas por los investigadores hasta que, hace poco, captaron la atención de los neurocientíficos por su papel a la hora de discernir qué información conviene ser ignorada. Se trata de ondas que se ocupan de "callar" la actividad irrelevante del cerebro, produciendo pulsos de inhibición aproximadamente cada 100 milisegundos. Estas ondas aparecen cuando se prevé que va a aparecer información distractora, momentos antes, y es máxima cuando aquello que podría disipar nuestra atención está presente, según han demostrado investigadores de la Universidad Nijmegen a través de un estudio que publica la revista Current Biology. "Es como si nuestro cerebro cerrara la puerta instantes antes de que algo nos desconcentre", aclaran los autores. 

El proceso es automático, totalmente inconsciente, y más intenso cuanto más "amenazadora" es la distracción, concluye la investigación.