Un nuevo camino para ayudar a los pacientes con síndrome de Down

Nuestro ADN contiene 23 pares de cromosomas. Es nuestro material genético y es el principal causante de ser cómo somos, por dentro y por fuera. En las personas con síndrome de Down la pareja número 21 está repetida formándose un trío y provocando una discapacidad intelectual que afecta a uno de cada 700 niños nacidos. Ahora, gracias a la ingeniería genética los científicos han conseguido desactivar el gen extra en células madre, lo que podría abrir las puertas de nuevos tratamientos.

El nuevo trabajo, publicado en la revista científica Nature, describe la forma en la que los investigadores de la Universidad de Massachusetts han conseguido inactivar dicho tercer cromosoma. Partiendo de un cultivo celular obtenido de células madre de personas con síndrome de Down, los científicos insertaron en el tercer cromosoma un gen llamado XIST, cuya misión es “silenciar” al mismo. Para ello, el gen produce una molécula de ARN que envuelve al cromosoma como si fuera una manta, anulándole.


Como explica la jefa del proyecto Jeanne B. Lawrence "existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que sólo tienen un cromosoma X".

Así pues, utilizando técnicas de ingeniería genética, han insertado el gen Xist en uno de los cromosomas del triplete 21 que contienen las células madre proveniente de personas con síndrome de Down. Y ¡et voilá! la ciencia conseguía de esta manera silenciar el tercer cromosoma causante del problema.

El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en todo el mundo y conlleva otros muchos problemas. Deficiencias en el sistema inmune, problemas cerebrales y defectos cardiacos congénitos son algunas de las causas que, a la larga, reducen su esperanza de vida.

Este nuevo hallazgo científico no significa que se pueda curar el síndrome, ni mucho menos, pero abre las puertas a nuevos tratamientos y posibles terapias que terminen con este problema genético y otros similares, como el síndrome de Patau, asociado al cromosoma número 13.

Retratos de ADN